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CARDIOPATIE CONGENITE PRENATALI - dalle nuove tecnologie la risposta per la ricerca e la terapia

Lindsey Allan

 Milano, 15 dicembre 2011 – Quasi l’1% di tutti i nati vivi è portatore di un difetto cardiaco e si ritiene che circa il 25% dei neonati con gravi forme di cardiopatia congenita sia tuttora dimesso dall’ospedale senza diagnosi, con importanti ricadute sulla futura crescita del bambino. Le cardiopatie congenite prenatali rappresentano la principale causa di mortalità infantile durante il primo anno di vita e costituiscono  un’emergenza sociale di elevato impatto sulla qualità della vita del bambino e della sua famiglia.

La diagnosi precoce delle cardiopatie congenite è l’ambito scientifico che ha contraddistinto la carriera professionale di Lindsey Allan,  recentemente insignita della VI edizione del Premio Arrigo Recordati per la Ricerca Scientifica. Lindsey Allan è stata protagonista oggi di una Lettura Magistrale all’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano, dove ha presentato alla comunità scientifica e al pubblico il proprio lavoro, ripercorrendo le tappe più importanti in termini di scoperte e di nuove frontiere.

E’ solo dalla fine degli anni Settanta che, grazie alla diffusione della diagnostica ad ultrasuoni e della tecnologia per immagini in tempo reale e in movimento, è stato possibile l’esame prenatale del cuore e la diagnosi di malattie cardiache congenite. Lindsey Allan è una pioniera nel settore:  è stata infatti la prima al mondo a documentare le immagini ecocardiografiche normali del cuore del feto e a descrivere in fase prenatale le alterazioni morfo-funzionali in numerosi casi di malformazioni cardiache. Queste scoperte le hanno permesso di produrre negli anni Ottanta un’enorme quantità di dati cardiologici di riferimento sul feto umano, prima disponibili solo sui modelli di feto animali, documentati in numerosissime pubblicazioni scientifiche che sono diventate il punto di riferimento per gli specialisti di tutto il mondo. Nei primi anni Duemila, ha esteso al primo trimestre di gestazione l’analisi del cuore del feto e la diagnosi di malformazioni cardiache.

Essere a conoscenza del difetto prima della nascita consente ai neonati di avere una maggior aspettativa di vita. La capacità di osservare il cuore fetale durante l’intero corso della gravidanza ha ampliato enormemente la conoscenza della normale  e anormale funzionalità cardiaca. Tutto ciò ha portato a risultati inaspettati, come l’osservazione di un cambiamento nella severità della cardiopatia congenita durante la gestazione. A questo proposito Allan  afferma che “Riconoscere che una maggiore traslucenza nucale[1] a circa 12 settimane di gestazione è correlata a cardiopatia congenita ha portato ad un aumento delle diagnosi in fase precoce, e al momento questa è la principale sfida che abbiamo di fronte”.

Ma non solo. Oggi un ulteriore fronte su cui i ricercatori sono impegnati è rappresentato dal trasferimento dell’abilità e dell’expertise nella scansione cardiaca a tutti coloro che impiegano la tecnologia ad ultrasuoni in ambito ostetrico e diffondere una cultura sul tema anche al di fuori delle università, direttamente sul campo. Questo è più semplice oggi grazie alle nuove tecnologie e al web. Queste nuove possibilità per trasferire le tecniche diagnostiche fetali hanno consentito di estendere l’insegnamento specialistico a medici e studenti in tutto il mondo.

Sul significato di questa iniziativa, Alberto Recordati, Vicepresidente Gruppo Recordati, così commenta: “Abbiamo ritenuto estremamente importante portare a Milano il contributo di Lindsey Allan perché rappresenta una testimonianza fondamentale da condividere con la comunità scientifica, il pubblico e le associazioni pazienti, un’occasione unica dove confrontarsi sulle sfide future nella diagnosi e nella cura. Inoltre, il premio Recordati ha per noi un valore particolare, perché tiene vivo il ricordo di Arrigo Recordati, uomo di straordinaria intraprendenza e capacità che ha fatto della ricerca scientifica uno dei capisaldi dello sviluppo industriale del nostro Gruppo”.

“La ricerca è un fondamentale motore di sviluppo di conoscenze scientifiche e tecnologiche - afferma Luciano Bresciani, Assessore alla Salute della Regione Lombardia. E’ questa la consapevolezza che anima l'evento di oggi, ed è la stessa che contraddistingue l'impegno del mio Assessorato. La qualità del sistema sanitario lombardo non può infatti prescindere da un costante sforzo di sostegno alla ricerca, in particolare di fronte a sfide complesse come quelle rappresentate dalle cardiopatie congenite prenatali, nelle quali la conoscenza e la ricerca si intersecano quotidianamente con i percorsi di cura e le relative modalità organizzative”

“Grazie a Recordati per aver scelto l’Ospedale dei Bambini Buzzi come sede per un’iniziativa di così alto livello di divulgazione scientifica. Lo considero un riconoscimento per tutti i nostri professionisti che ogni giorno lavorano con passione ed entusiasmo per migliorare le vite dei nuovi nati nella nostra città. Lindsey Allan è infatti un riferimento di grande valore per la formazione dei ginecologi del Buzzi a Londra. Un grazie infine anche all’Assessore Bresciani per il sostegno che la Regione Lombardia da sempre riserva al nostro ospedale” conclude Alessandro Visconti, Direttore Generale AO Istituti Clinici di Perfezionamento.  

[1]La Translucenza nucale (NT) è un rilievo ecografico di una raccolta fisiologica di liquido presente nella regione della nuca del feto. Nella gravidanza, tra 11 e 13 settimane, questa raccolta aumenta nei feti che hanno delle malattie cromosomiche o malformazioni fetali